新生兒疾病篩查，相信大家對這個詞語不陌生。它是婦產(chǎn)醫(yī)院針對出生72小時內(nèi)的新生兒采取足跟血所進行的疾病篩查。通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進行群體過篩，使患兒得以能夠早期診斷，有問題早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。

       歐美、日本等發(fā)達國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%。我國新生兒疾病篩查始于1981年，因為各地區(qū)經(jīng)濟發(fā)展的不平衡，新篩覆蓋率亦是有所差異。但總體來說，差異在逐漸縮小。

       我國目前篩查此疾病以苯丙TONG尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主，某些地區(qū)則根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇如葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺陷病等篩查或開始試用串聯(lián)質(zhì)譜技術進行其他氨基酸、有機酸、脂肪酸等少見遺傳代謝病的新生兒篩查。 

        隨著現(xiàn)在實驗診斷技術的發(fā)展，國內(nèi)多數(shù)的篩查實驗室已采用熒光分析法（全定量）進行PKU篩查，極少數(shù)仍用傳統(tǒng)的Guthrie細菌抑制法（半定量），也有用高效液相色譜法進行PKU篩查。CH篩查有酶聯(lián)免疫法、酶免疫熒光法。近10多年來發(fā)達國家已采用串聯(lián)質(zhì)譜技術對包括氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂等約25種遺傳性代謝缺陷進行篩查，大大提高篩查效率。串聯(lián)質(zhì)譜技術是將來新生兒疾病篩查的發(fā)展方向，我國也在朝著這方面努力。

       濃縮儀做為實驗室對樣品濃縮后進行定量分析的一款前處理儀器，在其應用中地位很關鍵。如果避免樣本不被污染且有效，是我們所關注的問題。吉艾姆自主研發(fā)的真空離心濃縮儀，因其具有低溫濃縮，損失少得到率高，同時可處理幾十到上百個樣品而無交叉污染的緣故，在許多專業(yè)的醫(yī)學檢測所中被廣泛使用。